Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Wetenschap, ethiek en maatschappij

Reproductieve opties voor paren at risk voor de ziekte van Huntington

In de periode 1998-2008 doen in Nederland jaarlijks ongeveer twintig paren prenatale diagnostiek naar de ziekte van Huntington. Een minderheid met de aanleg voor deze ziekte maakt gebruik van deze mogelijkheid.

15% kiest voor een exclusietest. Opvallend is dat 13% van de zwangerschappen, waarbij het kind de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, wordt voortgezet, terwijl het paar tevoren had aangegeven de zwangerschap te zullen afbreken bij deze uitslag.

De ervaringen met PGD in de periode 1995-2008 in drie Europese PGD-centra (Maastricht, Brussel, Straatsburg) toont aan dat van de 331 paren twee derde een directe test laat doen en één derde een exclusietest (met een oververtegenwoordiging van Franse paren). Een interviewstudie onder twintig paren, die voor een exclusietest in de zwangerschap of via PGD hebben gekozen, toont aan dat vrijwel alle paren tevreden zijn over hun keuze.

Cover proefschrift Maartje van Rij

Op 13 juni 2013 promoveerde Maartje van Rij onder supervisie van prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. R. Roos (LUMC) en prof. dr. Joep Geraedts aan de Universiteit Maastricht.

Sluit de enquête