Veiligheid, kwaliteit en resultaten van PGD

Reproductieve opties voor paren die at risk zijn voor de ziekte van Huntington

In de periode 1998-2008 doen ongeveer twintig paren per jaar in Nederland prenatale diagnostiek naar de ziekte van Huntington. Een minderheid met de aanleg voor deze ziekte maakt gebruik van deze mogelijkheid. 15% kiest voor een exclusietest. Opvallend is dat 13% van de zwangerschappen, waarbij het kind de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, wordt voortgezet, terwijl het paar tevoren had aangegeven de zwangerschap te zullen afbreken bij deze uitslag.

De ervaringen met PGD in de periode 1995-2008 in drie Europese PGD-centra (Maastricht, Brussel, Straatsburg) toont aan dat van de 331 paren twee derde een directe test laat doen en één derde een exclusietest (met een oververtegenwoordiging van Franse paren). Een interviewstudie onder twintig paren, die voor een exclusietest in de zwangerschap of via PGD hebben gekozen, toont aan dat vrijwel alle paren tevreden zijn over hun keuze.

Projectleiders

Prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. R. Roos (LUMC), prof. dr. Joep Geraedts

Promovendi en onderzoekers

proefschrift Maartje van Rijnaar: volledige tekstDr. Maartje van Rij
Proefschrift: ‘Reproductive options for couples at risk of Huntington’s disease’
13 juni 2013
Universiteit Maastricht