Veiligheid, kwaliteit en resultaten van PGD

PGD voor puntmutaties in het mitochondrieel DNA (mtDNA)

Puntmutaties ('fouten') in het mitochondrieel DNA hebben een specifieke manier van overerven, namelijk uitsluitend via de moeder. Het mutatiepercentage in embryo’s/nageslacht kan heel variabel zijn. Ook is het meestal niet mogelijk het klinische beeld eenduidig te voorspellen op basis van dit percentage. Om deze redenen is prenatale diagnostiek in het algemeen geen keuze voor vrouwelijke dragers van dergelijke puntmutaties in het mtDNA. Vaak is de kans op een niet aangedaan kind klein, terwijl de kans op een slecht of niet-interpreteerbaar resultaat groot is. Het Maastricht UMC+ - een van de weinige centra wereldwijd dat PGD voor mtDNA-mutaties aanbiedt - onderzoekt of PGD een geschikter alternatief is.

Op basis van de reeds bekende gegevens is PGD de beste reproductieve optie voor de meeste vrouwelijke dragers van mtDNA-mutaties om een niet aangedaan kind te krijgen. De beschikbare data zijn nog beperkt. Alle nieuwe gegevens worden in dit doorlopende onderzoek meegenomen.

Projectleiders

Prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. Bert Smeets

Promovendi en onderzoekers

proefschrift Suzanne Salleveltvolledige tekst op website UMDr. Suzanne Sallevelt
Proefschrift: 'Preventing the transmission of mitochondrial diseases’
3 februari 2017
Universiteit Maastricht