Wetenschappelijk onderzoek

PGD voor puntmutaties in het mitochondrieel DNA (mtDNA)

Puntmutaties ('fouten') in het mitochondrieel DNA hebben een specifieke manier van overerven: uitsluitend via de moeder en het mutatiepercentage in embryo’s/nageslacht kan heel variabel zijn. Ook is het meestal niet mogelijk het klinisch beeld eenduidig te voorspellen op basis van dit percentage. Om deze redenen is prenatale diagnostiek in het algemeen geen keuze voor vrouwelijke dragers van dergelijke puntmutaties in het mtDNA. Vaak is de kans op een gezond kind klein en op een slecht of niet-interpreteerbaar resultaat groot. Het Maastricht UMC+ heeft onderzocht of PGD een beter alternatief kan zijn. Het is een van de weinige centra wereldwijd dat PGD voor mtDNA-mutaties aanbiedt.

Op basis van de nu bekende gegevens is PGD momenteel de beste reproductieve optie met een reële kans om een gezond kind te krijgen voor de meeste vrouwelijke dragers van mtDNA-mutaties. De beschikbare data zijn nog beperkt, daarom worden in dit doorlopende onderzoek alle nieuwe gegevens meegenomen.

Supervisie: prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. Bert Smeets
Onderzoeker: drs. Suzanne Sallevelt