Veiligheid, kwaliteit en resultaten van PGD

PGD voor meer dan één aandoening

Voor paren met een hoog risico op een kind met meer dan één ernstige erfelijke aandoening bestaat de mogelijkheid van combinatie-PGD (cPGD). Bij cPGD worden de embryo’s getest op meerdere erfelijke afwijkingen. Dit wetenschappelijk onderzoeksproject beschrijft cPGD bij veertig paren. De inmiddels geboren kinderen blijken de twee aandoeningen, waarvoor cPGD is ingezet, niet te hebben.

cPGD is dus mogelijk. De kans op het verkrijgen van een embryo dat beide aandoeningen niet heeft, is kleiner dan wanneer PGD wordt gedaan voor één aandoening. Dit komt aan de ene kant doordat er meer risico is op het vinden van een aandoening wanneer je zoekt naar meerdere afwijkingen. Aan de andere kant heeft het testen van meer dan één aandoening ook gevolgen voor de technische kanten van een PGD-behandeling. Zo zijn er meer eicellen nodig dan bij PGD voor één aandoening. Daarbij kan het soms zo zijn dat er geen test kan worden ontworpen voor alle gevraagde aandoeningen. Tot slot kan het zijn dat er meer dan één cel van het embryo nodig is voor de test. We weten dat dit een negatieve invloed op de zwangerschapskans heeft.

Ook zien we dat een groot deel van de paren (45%) voor zichzelf een onderscheid kan maken qua ernst van de aandoeningen, waarvoor zij cPGD vraagt. Deze paren vinden de ene aandoening minder erg dan de andere. Eventueel accepteren zij een kindje met de minder ernstige aandoening. Het is zeer belangrijk voor zowel de paren als de artsen om zich hiervan bewust te zijn. Dit onderscheid kan invloed hebben op alle beslissingen die tijdens een PGD-traject worden genomen. Exemplarisch is een paar dat terugplaatsing van een embryo vroeg dat de aanleg voor één van de aandoeningen had.

Het onderzoek vormt een tweeluik met een researchproject dat ingaat op de ethische aspecten van cPGD. De onderzoeksresultaten leiden tot aanbevelingen om zo goed mogelijk met cPGD om te kunnen gaan.

Projectleiders

Prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. Guido de Wert

Promovendi en onderzoekers

Dr. Wybo Dondorp, drs. Vyne van der Schoot