Wetenschappelijk onderzoek

Langetermijnveiligheid, kwaliteit en ethiek van PGD

In 2012 is gestart met dit project met als doel de veiligheid en betrouwbaarheid van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) op korte en op lange termijn te beoordelen. Het project omvat vier deelstudies en is uitgevoerd met subsidie van ZonMw en het ministerie van VWS.

De eerste studie werd uitgevoerd door drs. Malou Heijligers. Zij bracht het aantal zwangerschappen na PGD (1995-2014), miskramen, te vroeg geboren kinderen, kinderen met een (zeer) laag geboortegewicht en het aantal aangeboren afwijkingen in kaart. De conclusie is dat PGD-zwangerschappen goed verlopen en dat voor PGD-kinderen het risico op aangeboren afwijkingen of andere problemen rond de geboorte niet verhoogd is.

Voor de tweede studie werd lichamelijk en neuropsychologisch onderzoek uitgevoerd bij 51 PGD-kinderen, 52 IVF-kinderen en 35 natuurlijk verwekte kinderen uit genetisch belaste gezinnen. De kinderen waren ten tijde van het onderzoek vijf jaar oud. De PGD-kinderen waren zowel qua lichamelijke als neuropsychologische kenmerken niet verschillend van de kinderen uit de andere twee groepen. Alle kinderen werden onderzocht door drs. Malou Heijligers en drs. Marleen van der Sangen.

Deze studie loopt nog steeds, zodat het aantal vijfjarige kinderen uitgebreid kan worden in iedere groep. Daarnaast worden achtjarige kinderen onderzocht. Deze kinderen hebben ook deelgenomen aan de vijfjarige PGD-studie en toestemming is verkregen voor follow-up van het onderzoek. In dit longitudinale onderzoek verwachten we een beter idee te krijgen van de verschillen (fysiek of cognitief) op de lange termijn tussen PGD, IVF/ICSI en natuurlijk verwekte kinderen. Omdat de leeftijd van acht jaar een voorspeller is voor cardiovasculaire gezondheid, wordt de cardiovasculaire status bij achtjarige kinderen onderzocht. Deze kinderen worden onderzocht door drs. Malou Heijligers en drs. Loes Verheijden.

Er werden 28 paren door drs. Joyce Gietel-Habets geïnterviewd. Het interview was gericht op besluitvorming, overwegingen en motivaties, morele dilemma’s, innerlijke conflicten, ervaringen en mate van tevredenheid met PGD. Paren ervoeren het besluitvormingsproces rondom PGD in het algemeen als complex. De invloed van een PGD-behandeling op het fysieke en psychologische welzijn varieerde tussen de paren. Praktisch elk paar dat voor PGD koos, is hier achteraf tevreden over. Een meerderheid sprak van een positieve impact op hun leven, een kleine minderheid sprak achteraf van een negatieve impact. Deze gegevens werden middels vragenlijsten ook getoetst onder de ouders van de vijfjarige kinderen.

Dr. Mariska den Heijer nam interviews af binnen tien gezinnen waarbij PGD was verricht voor de ziekte van Huntington bij een van de ouders. De kinderen waren 1-12 jaar oud (gemiddeld 6,4 jaar). In de gezinnen waar de ouder nog geen klachten had, werden geen psychosociale problemen bij het kind gerapporteerd. De gezinnen waarbij de ziekte van Huntington al bij de aangedane ouder tot uiting kwam, rapporteerden problemen bij het kind ten gevolge van de aandoening bij de ouder. In alle gezinnen stimuleerden ouders open communicatie over gevoelens en gedachten, en had(den) de ouder(s) professionele hulp ingeschakeld als steun voor henzelf en de kinderen. Er werden geen specifieke, aan PGD gerelateerde, problemen geobserveerd.

Het onderzoeksteam zal meerdere wetenschappelijke artikelen op basis van de resultaten van bovengenoemde studies publiceren.

Supervisie

Prof. dr. Christine de Die-Smulders, dr. Yvonne Arens

Onderzoekers

Drs. Malou Heijligers, drs. Marleen van der Sangen, drs. Joyce Gietel-Habets, dr. Mariska den Heijer, drs. Loes Verheijden

Projectgroep

Prof. dr. Guido de Wert, dr. Wybo Dondorp. dr. Aafke van Montfoort, dr. Mark van der Hoeven, dr. Ron van Golde, dr. Lisa Jonkman, dr. Madelon Meijer-Hoogeveen, dr. Liesbeth van Osch

Studenten

Rick de Rooy, Vyne van der Schoot