Wetenschappelijk onderzoek

Klinische evaluatie van IVF met PGD voor vrouwen met een BRCA1/2 mutatie

Vrouwen met een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Erfelijke borst- en eierstokkanker is een van de meestvoorkomende indicaties voor PGD in Nederland. Voor paren met de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker is het besluit om al dan niet voor PGD te kiezen vaak moeilijk. Een vraag die vrouwen met een BRCA1/2 mutatie regelmatig stellen, is of de IVF-behandeling die nodig is voor PGD, hun risico op borstkanker verhoogt. Een belangrijke voorwaarde voor de slagingskans van de IVF-behandeling die nodig is voor PGD, is een goede eierstokfunctie (ovariële reserve). Alleen indien de vrouw een goede ovariële reserve heeft, kunnen er genoeg eicellen tot rijping komen die gebruikt kunnen worden voor een IVF/PGD-behandeling. In het verleden waren er aanwijzingen dat de ovariële reserve van vrouwen met een BRCA1/2 mutatie verminderd zou zijn.

Proefschrift Inge Derks-SmeetsDeze onderwerpen staan centraal in het promotieonderzoek van Inge Derks-Smeets. Zij promoveerde op 17 januari 2018 op haar proefschrift ‘Clinical Evaluation of preimplantation genetic diagnosis for BRCA1/2 mutations’ aan de Universiteit Maastricht. KWF Kankerbestrijding en Stichting Pink Ribbon subsidieerden haar onderzoek.

Uit het onderzoek van Inge blijkt dat de kans op zwangerschap na PGD voor paren met de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker gelijk is aan die van paren die om een andere reden voor PGD kiezen. Het onderzoek toont aan dat erfelijk belaste vrouwen geen verminderde eicelvoorraad hebben die de succeskans van PGD beïnvloedt. Er is daarnaast geen verhoogd risico gevonden op het ontwikkelen van borstkanker bij erfelijk belaste vrouwen na IVF.

Uit onderzoek naar het keuzeproces rondom PGD blijkt dat paren veel voor- en nadelen van PGD afwegen en op basis hiervan een keuze maken tussen PGD, een spontane zwangerschap zonder onderzoek naar de BRCA-mutatie bij het ongeboren kind en onderzoek tijdens de zwangerschap met eventueel beëindiging van de zwangerschap indien blijkt dat een ongeboren dochter de mutatie heeft. Deze keuze blijkt veelal moeilijk en nog lang impact te hebben. Een digitale keuzehulp ter ondersteuning van de besluitvorming is daarom in ontwikkeling.

Inge Derks-Smeets werd tijdens haar promotieonderzoek begeleid door prof. dr. Christine de Die-Smulders (klinisch geneticus), prof. dr. Vivianne Tjan-Heijnen (medisch oncoloog), dr. Ron van Golde (gynaecoloog), allen verbonden aan het Maastricht UMC+ en prof. dr. Willem Verpoest (gynaecoloog, Vrije Universiteit Brussel, België).