Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Een erfelijke ziekte en een kinderwens

Voor welke aandoeningen?

Voor vrijwel alle andere ernstige aandoeningen kunnen wij een genetische test ontwikkelen. Hieronder vindt u een aantal ernstige erfelijke aandoeningen waarvoor wensouders vaak om een preïmplantatie genetische test (PGT) vragen. Overweegt u PGT, laat u dan doorverwijzen voor een informatief gesprek.

Meest gevraagd

Voor deze ernstige erfelijke aandoeningen vragen wensouders het vaakst om een preïmplantatie genetische test. Staat de aandoening waarvoor u PGT wilt vragen er niet bij? Ook voor andere aandoeningen is PGT mogelijk. Wij bespreken uw persoonlijke situatie tijdens het PGT-gesprek. 

  • Translocaties

    Een translocatie is een afwijkende structuur van de chromosomen. Heeft één van beide wensouders een translocatie, dan is er een verhoogd risico op miskramen, onvruchtbaarheid of op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking.

  • Erfelijke borst- en eierstokkanker

    Bij een erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker lopen vrouwen 50 tot 80 procent risico op borstkanker op relatief jonge leeftijd en een verhoogd risico op ovariumkanker. Het risico dat de erfelijke aanleg aan een kind wordt doorgegeven is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters.

  • Ziekte van Huntington

    Bij de ziekte van Huntington ontstaan op volwassen leeftijd neurologische en psychiatrische problemen, zoals onwillekeurige bewegingen, gedragsveranderingen, geheugenverlies. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters.

  • Myotone dystrofie type I (MD/ziekte van Steinert)

    De ziekte van Steinert is een erfelijke spierziekte met toenemende spierzwakte, myotonie (spierkramp) en aantasting van diverse organen, zoals het hart en de ogen. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters. In veel gevallen is MD bij het kind ernstiger dan bij de ouder die de ziekte overdraagt.

  • Cystische fibrose (CF)

    CF ook wel bekend als taaislijmziekte geeft op jonge leeftijd long- en darmproblemen. Het risico voor ouders die beide drager zijn op een kind met CF is 25 procent.

  • Spinale spieratrofie (SMA)

    SMA is een ernstige spieraandoening. Kinderen kunnen al op jonge leeftijd ademhalingsproblemen hebben. De behandelingsmogelijkheden zijn enorm toegenomen. Het risico voor ouders die beide drager zijn op een kind met SMA is 25 procent.

  • Fragiele X syndroom

    Dit syndroom kenmerkt zich door een verstandelijke handicap en gedragsproblemen. Bij jongens komt dit meer tot uiting dan bij meisjes. Het risico dat de erfelijke aanleg door een moeder die draagster is aan het kind wordt doorgegeven is 50 procent.

  • Duchenne spierdystrofie

    De ziekte van Duchenne is een ernstige progressieve spieraandoening bij jongens, die vóór hun twintigste rolstoelgebonden worden, ademhalings- en hartproblemen ontwikkelen en een duidelijk verkorte levensverwachting hebben. Het risico dat de erfelijke aanleg aan een kind wordt doorgegeven is 50 procent.

  • Hemofilie A/B

    Ook wel bekend als bloederziekte komt bij jongens tot uiting. Als deze ziekte niet behandeld wordt, ontstaan levensbedreigende bloedingen. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent.

Sluit de enquête