Veiligheid, kwaliteit en resultaten van PGD

BRCA1- en BRCA2-mutaties en de vruchtbaarheid van de vrouw; moleculaire processen

Het doel van dit onderzoek is om bevestiging te krijgen van het vermoeden dat vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie een verminderde eicelvoorraad hebben. We onderzoeken wat het mechanisme hierachter is en of dit gevolgen heeft voor de kwaliteit van hun embryo’s.

We vragen paren, waarvan de vrouw of de man drager is van een BRCA1/2-mutatie, deel te nemen aan de studie. Van deze paren worden onrijpe eicellen, niet bevruchte eicellen en embryo’s die de mutatie dragen en daardoor niet teruggeplaatst kunnen worden, onderzocht. Met dit onderzoek beogen we meer inzicht te krijgen in het effect van de mutatie op de vruchtbaarheid van de vrouw, de kwaliteit van de embryo’s en de processen die op moleculair niveau spelen.

Projectleiders

Prof. dr. Christine de Die-Smulders, dr. ir. Rien Blok

Promovendi en onderzoekers

Dr. Rita Brandão, dr. Kimberly Vanhees, dr. Aafke van Montfoort, dr. Josien Derhaag