Wetenschappelijk onderzoek

BRCA1- en BRCA2-mutaties en de vruchtbaarheid van de vrouw

Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben een verhoogde kans om borstkanker en eierstokkanker te ontwikkelen. Bovendien bestaat er 50% kans dat hun kinderen de mutatie overerven. Om te voorkomen dat dit gebeurt, kunnen deze vrouwen IVF ondergaan, gevolgd door het genetisch testen van de embryo’s (PGD). Hierdoor kan bepaald worden welk embryo de mutatie draagt, zodat enkel de embryo’s die geen mutatie hebben, teruggeplaatst kunnen worden. Echter, uit een Amerikaanse studie bleek dat vrouwen met een BRCA1-mutatie minder eicellen produceerden na hormonale stimulatie in vergelijking met vrouwen die de mutatie niet droegen. Dit kan wijzen op een lagere eicelreserve wat kan betekenen dat deze vrouwen een verminderde kans hebben op een succesvolle IVF/PGD-procedure.

Het doel van dit onderzoek is om na te gaan of vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie inderdaad een verminderde eicelvoorraad hebben, wat het mechanisme hierachter is en of dit gevolgen heeft voor de kwaliteit van hun embryo’s.

Koppels waarvan de vrouw of de man drager is van een BRCA1/2-mutatie zullen gevraagd worden om deel te nemen aan de studie. Van deze koppels zullen onrijpe eicellen, niet bevruchte eicellen en embryo’s die de mutatie dragen en daardoor niet teruggeplaatst kunnen worden, verzameld worden om analyses op uit te voeren die ons meer inzicht zullen verschaffen in het effect van de mutatie op de vruchtbaarheid van de vrouw en de kwaliteit van de embryo’s.

Supervisie: prof. dr. Christine de Die-Smulders, dr. ir. Rien Blok
Onderzoeksteam: dr. Kimberly Vanhees, drs. Nienke Muntjewerff, dr. Aafke van Montfoort, dr. Josien Derhaag