Spinale spieratrofie
PGD in verband met spinale spieratrofie (SMA) is mogelijk als bij beide ouders is aangetoond dat op één van hun chromosomen 5 een deel van de erfelijke aanleg ontbreekt.
Voorbereidend bloedonderzoek bij de ouders, hun kind met SMA en/of andere familieleden is altijd nodig voordat de PGD-behandeling kan starten. Dit duurt enkele maanden. Er kan met PGD onderscheid gemaakt worden tussen embryo's die aangedaan zijn en die niet aangedaan zijn. PGD-onderzoek naar dragerschap van spinale spieratrofie is bij embryo's niet mogelijk.