Wat wordt onderzocht?

Het academisch ziekenhuis Maastricht kan op dit moment PGD-onderzoek doen bij de meeste genetische aandoeningen.


Voorbeelden van genetische aandoeningen die onderzocht kunnen worden, zijn:

- geslachtsgebonden aandoeningen zoals de ziekte van Duchenne, hemofilie
- chromosomale afwijkingen
- het fragiele-X-syndroom
- cystische fibrose (CF, taaislijmziekte)
- spinale spieratrofie (de ziekte van Werdnig-Hofman, SMA type 1, SMA type 2)
- erfelijke borst-en eierstokkanker (BRCA1, BRCA2)
- de ziekte van Huntington
- de ziekte van Marfan
- de ziekte van Steinert (myotone dystrofie)
- bepaalde vormen van erfelijke ataxie (SCA 3)
- polyposis coli

Voor de meest voorkomende genetische aandoeningen is in het azM al een test ontwikkeld. Het vooronderzoek duurt dan meestal enkele maanden. Als er voor een zeldzame aandoening een nieuwe PGD-test ontwikkeld moet worden, zal dit langer duren, tot maximaal 1-2 jaar.
Als de aandoening waarvoor PGD gevraagd wordt niet in bovenstaand rijtje staat, zal de arts in het eerste gesprek bespreken hoe lang de voorbereidingstijd is.

Het PGD-onderzoek richt zich overigens alléén op die aandoening waarvan vooraf bekend is dat hierop een verhoogd risico bestaat.