De behandeling

Het principe van PGD is embryo's met en zonder de aandoening van elkaar te onderscheiden en vervolgens alleen embryo's zonder de aandoening in de baarmoeder te plaatsen. PGD-onderzoek wordt uitgevoerd op cellen van embryo's. Om deze embryo's te verkrijgen is een IVF- of ICSI-behandeling noodzakelijk. Om de PGD-behandeling een kans van slagen te geven, is het noodzakelijk dat er, afhankelijk van de indicatie, tenminste vier of acht eiblaasjes tot rijping komen.


De biopsie

Wanneer een eicel in het laboratorium bevrucht is, begint deze zich te delen. Wanneer de eicel gedeeld is, spreken we over een embryo. Na drie dagen bestaat het embryo uit gemiddeld acht cellen. In dit stadium worden dan één of twee cellen van het acht-cellen embryo weggenomen (= biopsie). Met een hele dunne naald of met een laserstraal wordt een kleine opening gemaakt in de schil die de eicel omhult. Met behulp van een iets grotere naald worden daarna één of twee cellen weggezogen uit het embryo. De afgenomen cellen worden onderzocht in het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het academisch ziekenhuis Maastricht.


Het terugplaatsen van 'gezonde' embryo's

Als de gebiopteerde cel(len) een normale uitslag laten zien voor de aandoening waarop het onderzoek was gericht, mag worden aangenomen dat het embryo, waarvan deze cel afkomstig was, vrij van de aandoening is. Het genetisch onderzoek voltrekt zich binnen één dag, zodat de plaatsing van 'gezonde' embryo's in de baarmoeder, op de vierde of de vijfde dag na de eicelpunctie, kan plaatsvinden. Bij een PGD-behandeling wordt meestal één embryo, soms twee embryo's teruggeplaatst. Als er daarna nog geschikte embryo's over zijn, kan besloten worden om deze embryo's in te vriezen voor plaatsing op een later tijdstip, mits de embryo's aan bepaalde kwaliteitseisen voldoen.